Galaktosemia adalah gangguan yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproses gula sederhana yang disebut galaktosa. Sejumlah kecil galaktosa hadir dalam banyak makanan. Hal ini terutama bagian dari gula lebih besar yang disebut laktosa, yang ditemukan di semua produk susu dan formula bayi banyak. Tanda-tanda dan gejala akibat galaktosemia dari ketidakmampuan untuk menggunakan galaktosa untuk menghasilkan energi.
Para peneliti telah mengidentifikasi beberapa jenis galaktosemia. Kondisi masing-masing disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu, dan mempengaruhi enzim yang terlibat dalam mogok galaktosa. Galaktosemia klasik, juga dikenal sebagai tipe I, adalah bentuk paling umum dan paling parah kondisi. Galaktosemia tipe II (juga disebut galactokinase defisiensi) dan tipe III (juga disebut defisiensi epimerase galaktosa) menyebabkan pola yang berbeda dari tanda-tanda dan gejala.Galaktosemia I
Jika bayi dengan galaktosemia klasik tidak segera diobati dengan diet rendah galaktosa, komplikasi yang mengancam jiwa muncul dalam beberapa hari setelah lahir. Bayi yang dipengaruhi secara khas mengembangkan kesulitan makan, kekurangan energi (kelesuan), kegagalan untuk menambah berat badan dan tumbuh seperti yang diharapkan (gagal tumbuh), menguningnya kulit dan putih mata (jaundice), kerusakan hati, dan perdarahan. Komplikasi serius lain dari kondisi ini dapat termasuk infeksi bakteria yang berlebihan (sepsis) dan shock. Anak yang terkena juga pada peningkatan risiko perkembangan tertunda, mengaburkan dari lensa mata (katarak), kesulitan berbicara, dan cacat intelektual. Wanita dengan galaktosemia klasik mungkin mengalami masalah reproduksi yang disebabkan oleh kegagalan ovarium.
Galaktosemia tipe II menyebabkan masalah kesehatan yang lebih sedikit dibandingkan jenis klasik. Bayi yang terkena mengembangkan katarak, tapi kalau tidak mengalami beberapa komplikasi jangka panjang. Tanda-tanda dan gejala galaktosemia tipe III bervariasi dari ringan sampai berat dan dapat termasuk katarak, pertumbuhan tertunda dan pengembangan, cacat intelektual, penyakit hati, dan ginjal.
Galaktosemia tipe II menyebabkan masalah kesehatan yang lebih sedikit dibandingkan jenis klasik. Bayi yang terkena mengembangkan katarak, tapi kalau tidak mengalami beberapa komplikasi jangka panjang. Tanda-tanda dan gejala galaktosemia tipe III bervariasi dari ringan sampai berat dan dapat termasuk katarak, pertumbuhan tertunda dan pengembangan, cacat intelektual, penyakit hati, dan ginjal.
Keadaan Umum galaktosemia
Galaktosemia klasik terjadi pada 1 dari 30.000 sampai 60.000 bayi baru lahir. Galaktosemia tipe II dan tipe III adalah kurang umum; tipe II mungkin mempengaruhi lebih sedikit dari 1 dalam 100.000 bayi baru lahir dan tipe III tampaknya sangat jarang.
Mutasi pada GALE,, GALK1 dan gen Galt menyebabkan galaktosemia. GALE, GALK1, dan gen Galt memberikan instruksi untuk membuat enzim yang penting untuk pengolahan galaktosa diperoleh dari makanan. Enzim ini memecah galaktosa ke lain gula sederhana, glukosa, dan molekul lain yang tubuh dapat menyimpan atau menggunakan untuk energi.
Mutasi pada gen Galt bertanggung jawab untuk galaktosemia klasik (tipe I). Sebagian besar perubahan genetik hampir sepenuhnya menghilangkan aktivitas enzim yang dihasilkan dari gen Galt, mencegah proses normal dari galaktosa dan mengakibatkan mengancam jiwa tanda dan gejala gangguan ini. Gen yang lain Galt mutasi, yang dikenal sebagai varian Duarte, mengurangi tetapi tidak menghilangkan aktivitas enzim. Orang dengan varian Duarte cenderung memiliki fitur lebih ringan dari galaktosemia.
Galaktosemia tipe II hasil dari mutasi pada gen GALK1, sedangkan mutasi pada gen GALE mendasari galaktosemia tipe III. Seperti enzim yang dihasilkan dari gen Galt, enzim dibuat dari gen GALK1 dan GALE memainkan peran penting dalam pengolahan galaktosa. Kekurangan salah satu enzim penting memungkinkan senyawa galaktosa dan terkait untuk membangun ke tingkat racun dalam tubuh. Akumulasi zat kerusakan jaringan dan organ, yang menyebabkan fitur karakteristik galaktosemia.
Kondisi ini diwariskan dalam pola autosom resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam sel masing-masing memiliki mutasi. Orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala kondisi.
Galaktosemia klasik terjadi pada 1 dari 30.000 sampai 60.000 bayi baru lahir. Galaktosemia tipe II dan tipe III adalah kurang umum; tipe II mungkin mempengaruhi lebih sedikit dari 1 dalam 100.000 bayi baru lahir dan tipe III tampaknya sangat jarang.
Mutasi pada GALE,, GALK1 dan gen Galt menyebabkan galaktosemia. GALE, GALK1, dan gen Galt memberikan instruksi untuk membuat enzim yang penting untuk pengolahan galaktosa diperoleh dari makanan. Enzim ini memecah galaktosa ke lain gula sederhana, glukosa, dan molekul lain yang tubuh dapat menyimpan atau menggunakan untuk energi.
Mutasi pada gen Galt bertanggung jawab untuk galaktosemia klasik (tipe I). Sebagian besar perubahan genetik hampir sepenuhnya menghilangkan aktivitas enzim yang dihasilkan dari gen Galt, mencegah proses normal dari galaktosa dan mengakibatkan mengancam jiwa tanda dan gejala gangguan ini. Gen yang lain Galt mutasi, yang dikenal sebagai varian Duarte, mengurangi tetapi tidak menghilangkan aktivitas enzim. Orang dengan varian Duarte cenderung memiliki fitur lebih ringan dari galaktosemia.
Galaktosemia tipe II hasil dari mutasi pada gen GALK1, sedangkan mutasi pada gen GALE mendasari galaktosemia tipe III. Seperti enzim yang dihasilkan dari gen Galt, enzim dibuat dari gen GALK1 dan GALE memainkan peran penting dalam pengolahan galaktosa. Kekurangan salah satu enzim penting memungkinkan senyawa galaktosa dan terkait untuk membangun ke tingkat racun dalam tubuh. Akumulasi zat kerusakan jaringan dan organ, yang menyebabkan fitur karakteristik galaktosemia.
Kondisi ini diwariskan dalam pola autosom resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam sel masing-masing memiliki mutasi. Orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala kondisi.
Spurce Ori: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/galactosemia
Tidak ada komentar:
Posting Komentar