Hemoragik Herediter Telangiectasia

            Hemoragik herediter telangiectasia adalah gangguan yang mengakibatkan perkembangan kelainan beberapa di pembuluh darah. Dalam sistem peredaran darah, darah membawa oksigen dari paru-paru biasanya dipompa oleh jantung menuju arteri pada tekanan tinggi. Tekanan darah memungkinkan untuk membuat jalan melalui arteri ke pembuluh yang lebih kecil (arteriol dan kapiler) yang memasok oksigen ke jaringan tubuh.

Pada saat darah mencapai kapiler, tekanan jauh lebih rendah. Darah kemudian hasil dari kapiler ke dalam pembuluh darah, melalui yang akhirnya kembali ke jantung.

            Dalam hemoragik herediter telangiectasia, beberapa pembuluh arteri mengalir langsung ke dalam pembuluh darah daripada ke kapiler. Kelainan ini disebut malformasi arteriovenosa. Ketika hal ini terjadi pada pembuluh di dekat permukaan kulit, di mana terlihat sebagai tanda merah, hal ini dikenal sebagai telangiectases.

            Tanpa buffer normal dari kapiler, darah bergerak dari arteri pada tekanan tinggi ke dalam, vena berdinding tipis kurang elastis. Tekanan ekstra cenderung saring dan memperbesar pembuluh darah, dan dapat menyebabkan kompresi atau iritasi jaringan sekitar dan episode sering perdarahan hebat (perdarahan). Mimisan sangat umum pada orang dengan masalah herediter telangiectasia, dan lebih serius hemoragik mungkin timbul dari pendarahan di otak, hati, paru-paru, atau organ lainnya.

            Bentuk telangiektasi hemoragik herediter termasuk tipe 1, tipe 2, tipe 3, dan poliposis remaja / sindrom herediter telangiectasia hemoragik. Orang dengan tipe 1 cenderung untuk mengembangkan gejala awal dari mereka dengan tipe 2, dan lebih mungkin untuk memiliki malformasi pembuluh darah di paru-paru dan otak. Tipe 2 dan tipe 3 mungkin terkait dengan risiko yang lebih tinggi keterlibatan hati. Wanita lebih mungkin dibandingkan pria untuk mengembangkan malformasi pembuluh darah di paru-paru dengan tipe 1, dan juga berisiko lebih tinggi keterlibatan hati dengan kedua tipe 1 dan tipe 2. Bagaimanapun individu dengan segala bentuk hemoragik herediter telangiectasia, dapat memiliki salah satu dari masalah ini.

            Juvenile poliposis / sindrom herediter telangiectasia hemoragik adalah suatu kondisi yang melibatkan kedua malformasi arteriovenosa dan kecenderungan untuk mengembangkan pertumbuhan (polip) di saluran pencernaan. Jenis 1, 2 dan 3 tampaknya tidak meningkatkan kemungkinan polip tersebut.

            Insiden telangiektasi hemoragik herediter sulit untuk menentukan karena keparahan gejala dapat sangat bervariasi dan beberapa gejala, seperti sering mimisan, yang umum dalam masyarakat umum. Selain itu, malformasi arteriovenosa dapat berhubungan dengan kondisi medis lainnya. Hemoragik herediter telangiectasia didistribusikan secara luas, terjadi pada kelompok etnis di seluruh dunia. Hal ini diyakini mempengaruhi antara 1 dari 5.000 dan 1 dari 10.000 orang.

Gen yang berhubungan dengan hemoragik herediter telangiectasia

            Mutasi pada ACVRL1, ENG, dan SMAD4 gen menyebabkan hemoragik herediter telangiectasia. Jenis hemoragik herediter telangiectasia 1 disebabkan oleh mutasi pada gen ENG. Tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen ACVRL1. Juvenile poliposis / herediter sindrom telangiektasi hemoragik disebabkan oleh mutasi pada gen SMAD4. Semua gen menyediakan instruksi untuk membuat protein yang ditemukan pada lapisan pembuluh darah. Protein ini berinteraksi dengan faktor pertumbuhan yang mengontrol darah pembangunan kapal. Gen yang terlibat dalam jenis hemoragik herediter telangiectasia 3 tidak diketahui, tetapi diyakini terletak pada kromosom 5.

            Mutasi pada gen ini umumnya mencegah produksi protein yang terkait, atau hasil dalam produksi protein cacat yang tidak dapat memenuhi fungsinya. Seorang individu dengan gen bermutasi sehingga akan memiliki jumlah yang berkurang dari protein fungsional tersedia dalam jaringan yang melapisi pembuluh darah. Kekurangan ini diyakini menyebabkan tanda dan gejala hemoragik herediter telangiectasia.

 

Cara pewarisan hemoragik herediter telangiectasia

            Kondisi ini diwariskan dalam pola autosom dominan, yang berarti satu salinan gen diubah dalam setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan ini. Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena memiliki satu orangtua dengan kondisi tersebut.

 

Nama Lain Orang Yang Menderita Penyakit Hemoragik Herediter Telangiectasia

• HHT
• Osler-Rendu Penyakit
• Osler-Weber-Rendu penyakit
• Osler Penyakit
• Rendu-Osler-Weber
• Weber-Osler